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QU’EST CE QUE LA TRISOMIE 21 ?
La trisomie 21 ou mongolisme est une affection congénitale non héréditaire causée par la présence de 3 chromosomes 21 au lieu de 2.
La trisomie 21, est la cause la plus fréquente de retard mental et on ne sait pas la guérir.

COMMENT LE SAVOIR  AVANT LA NAISSANCE ?
Plusieurs examens de dépistage ou de diagnostic sont possibles mais aucun n’est obligatoire, quel que soit votre âge ou vos antécédents

Le choix vous appartient.


Des examens de diagnostic de la trisomie 21
Ils permettent d’apporter une certitude sur la présence d’une anomalie chromosomique et sont proposés principalement aux femmes dont le risque d’anomalie chromosomique paraît augmenté de façon significative.
Il s’agit alors de pratiquer
-soit une amniocentèse (prélèvement de liquide amniotique) ,
-soit une biopsie de trophoblaste (prélèvement d’un petit fragment de placenta).
Pour pouvoir étudier la carte des chromosomes du bébé (caryotype).
Ces gestes comportent un danger de fausse couche de l’ordre de 0,5 à 1%

Les proposer à toutes les mamans reviendrait à provoquer un grand nombre de fausse couches d’enfants normaux.

Des examens de dépistage de la trisomie 21
Ils sont proposés à toutes les femmes qui le souhaitent car ils consistent à évaluer un risque de probabilité pour l’enfant .
Ce chiffre statistique  (qui ne débouche sur aucune certitude) sera évalué en fonction  de votre âge, de votre échographie du 1er trimestre et d’une prise de sang du 2ème trimestre ( « marqueurs sériques de trisomie 21 »).

1- L’Age maternel
Plus  votre âge augmente, plus la probabilité de trisomie 21 augmente
1/1000 à 25 ans
1/700   à 30 ans
1/300   à 35 ans
1/100   à 40 ans
Bien qu’en France, la Sécurité Sociale rembourse les caryotypes aux femmes de 38 ans et plus (38 ans à la date de l’examen), vous pouvez décider de ne faire qu’un dépistage et de vous abstenir de faire une amniocentèse (ou une biopsie de trophoblaste) si les résultats sont rassurants.

2- L’échographie du premier trimestre
Cette échographie, à condition d’être réalisée vers 12 semaines d’aménorrhée, permet de mesurer la « clarté nucale » (petite poche de liquide derrière la nuque du bébé).
Plus cette «clarté nucale» est épaisse, plus la probabilité de trisomie augmente.
A l’inverse, une clarté nucale fine diminue le risque de trisomie 21, y compris chez les femmes de plus de 38 ans:  par exemple une femme de 40 ans dont le foetus a une clarté nucale très fine a finalement un risque équivalent à celui d’une femme de 30 ans.

Cette mesure , fondamentale pour le calcul de risque, nécessite un soin tout particulier.

Afin de disposer d’un document authentifiant la bonne mesure de la clarté nuquale, nous vous demanderons de vous munir de vos clichés d’échographie, lors de vos consultations.

3) L'arrêté  du 23  juin 2009  (JO du 3 juillet  2009)  fixe  les  règles  de bonnes  pratiques  en matière  de dépistage  et de diagnostic  prénatals  de  la  trisomie  21. Il  prévoit  désormais  3 possibilités  de dépistage avec  dosage  des  marqueurs  sériques  maternels  au 1er ou  au 2ème trimestre  de  la  grossesse:

  1. L'idéal aujourd'hui est le dépistage  combiné  du 1er trimestre  associant  les marqueurs  sériques  maternels  du 1er trimestre  (PAPP-A  et BHCG  libre)  aux  mesures  échographiques.
  2. le  dépistage  séquentiel  intégré  au 2ème trimestre  associant  les  marqueurs  sériques  maternels du 2ème trimestre  (BHCG  ou HCG  totale  et AFP +/-  oestriol)  aux mesures  échographiques  du 1er trimestre.
  3. le  dépistage  par  les  seuls  marqueurs  sériques  maternels  du  2ème trimestre.

Dans  le  cadre  de ce nouvel  arrêté,  toute  femme  enceinte,  sans  limite  d'âge,  se verra  proposer  un  test de  dépistage  de  la  trisomie  21  du  1er trimestre  par son médecin. En  effet,  l'âge supérieur  à  38  ans  n'est  plus  une  indication  de  caryotype,  sauf si  la  patiente  n'a  pas  eu  accès  au  test  de  dépistage  (1er ou  2ème trimestre)  dans  les  temps.

Si  le dépistage  combiné  du  1er trimestre n'est pas possible  (consultation  trop tardive,  donnée échographique  manquante...),  le médecin  proposera  à sa patiente  un  test  de dépistage  séquentiel  intégré  du  2ème trimestre  ou bien  le  test  actuel.

Les mesures  échographiques  prises  en compte  dans  les  calculs  de risque  combiné  ou séquentiel intégré  sont  la  clarté  nucale  (CN)  et la longueur  crânio-caudale  (LCC).  L'échographiste  doit être référencé  au sein  d'un  réseau  de périnatalité  qui  valide  son  adhésion  à un programme  d’assurance qualité, dans le cadre de  l’évaluation  des  pratiques  professionnelles  (EPP)  et  lui  délivre  un numéro d'identification.

Les  nouvelles  modalités  de dépistage  bénéficient  d'une  cotation  à la NABM  applicable  au 27/11/09.Les  réseaux  commencent  à peine  à délivrer  les  numéros  d'identification  des  échographistes, or  cette information  est  une  condition  sine  qua  non  à la  réalisation  du  calcul  de  risque  combiné  au 1er trimestre.

Le  démarrage de ces nouvelles modalités  de dépistage  sera  de ce fait réellement  effectif  en  début  d année  2010.

En pratique :

Prélèvement  sanguin :

Au 1er trimestre : Entre  11  semaines  + 0  jours  et 13  semaines  + 6  jours d’aménorrhée (soit  de  45 à 84 mm de  longueur crânio-caudale  du  fœtus)

A noter : le dépistage  combiné  au 1" trimestre  ne pourra  pas  être  réalisé  dans  le cadre d'une  grossesse  gémellaire,  le  recul  étant  insuffisant  dans  cette  situation.

Au 2ème trimestre : Entre  14  semaines  + 0  jours  et 17  semaines  + 6  jours d’aménorrhée.

Aspects cytogénétiques

La patiente  pour  laquelle  un caryotype  fœtal  sera  indiqué  selon  le nouvel  arrêté  pourra  bénéficier  de deux types de  prélèvements  :  prélèvement  de  villosités  choriales  (PVC) avant 14 semaines  ou ponction  de  liquide  amniotique  (PLA)  plus  tardivement.  Elle  devra  être  informée  des modalités  de ces différents  gestes  (voie d'abord,  terme,  taux de  pertes  fœtales,  délai de  rendu des  résultats  de cytogénétique,  avantages,  inconvénients).

Arrêté  du 23  juin 2009  concernant  I ‘information,  la demande  et le consentement  de la  femme enceinte  à  la réalisation  d'une  analyse  portant  sur les marqueurs  sériques  maternels  et à  la réalisation  du prélèvement  et des  analyses  en  vue  d'un  diagnostic  prénatal  in utero  à la  patiente en  référence  à I ‘article  R.2131-1du  code  de  la  santé  publique  (paru  au  J.O.  du  03 juillet  2009)

Décision  du 6 juillet  2009  de l'Union  Nationale  des Caisses  d'Assurance  Maladie  relative  à la liste  des actes  et prestations  pris  en charge  par  I ‘assurance  maladie  (parue  au J.O.  du 27 octobre  2009)

http://www.has-sante.fr.  Evaluation  des  Stratégies  de dépistage  de  la  trisomie  21

http://www.has-sante.fr.  Schéma  < Mise  en œuvre  des nouvelles  stratégies  de dépistage  de la trisomie  21.



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